In juni trok be-TSC-voorzitter Eva Schoeters naar Toronto voor de internationale onderzoeksconferentie over TSC. Ze keerde terug met een bom aan energie, goede ideeën en herinneringen aan bijzondere ontmoetingen. Een verslag van een onvergetelijke ervaring.

“Ik reisde een dag voor de conferentie al af om mee de jaarlijkse meeting met vertegenwoordigers van TSC-verenigingen voor te bereiden. Sinds 2018 ben ik mede-voorzitter van TSCi (TSC International) en ik zou die meeting samen met Katie Smith van TSC Alliance voorzitten. De vorige jaren was ik als deelnemer altijd laaiend enthousiast over deze meetings. Ze zijn inspirerend, je komt volgeladen met ideeën en ambitie terug buiten. Je leert mensen kennen die zoals jezelf een vereniging draaiende houden, het geeft een geweldige boost!

Ondanks wat plankenkoorts werd de meeting een succes. Met 30 deelnemers uit 27 verschillende landen (zie foto’s) bespraken we thema’s waar elke TSC-vereniging een rol in probeert te spelen: hoe kunnen we er mee voor zorgen dat élke arts met TSC-patiënten de internationaal erkende richtlijnen voor TSC- behandeling kent en gebruikt? Wat kunnen we als patiëntenvereniging doen om de tijd tot diagnose te verkorten? - Iedereen weet intussen: hoe sneller je diagnosticeert en correct behandelt, hoe beter de uitkomst op lange termijn, zeker bij heel jonge kinderen. - Hoe kunnen TSC-verenigingen een snellere aanpak stimuleren van TAND (TSC-gerelateerde neuro-psychiatrische problemen)? De vragen leverden een boeiende uitwisseling van ideeën en ervaringen op. Het verslag daarvan kan dienen als een soort inspiratiegids voor elke TSC-vereniging.”

Baanbrekende resultaten

“Op donderdag 20 juni begon dan de eigenlijke wetenschappelijke conferentie. Het niveau van de presentaties gaat regelmatig mijn petje te boven, met titels als ‘cell autonomous en non-cell autonomous abnormalities from TSC patient derived stem cells’ of ‘the role of hypothalamic orexin and mTORC1 activiation in a sleep disorder phenotype of a mouse model of TSC’. Toch geeft elke conferentie over heel de lijn weer een blik op de verschillende richtingen die onderzoek uitgaat, op nieuwe pistes in de zoektocht naar doeltreffende therapieën, op verbanden die worden gelegd tussen LAM en huidmanifestaties, op nieuwe hypotheses die onderzocht worden voor snelle opsporing en behandeling van epilepsie, …

Heel boeiend was een interactieve sessie rond de neuro-psychiatrische problematiek. De deelnemers wisselden uitdagingen en mogelijkheden uit om het onderzoek ernaar vruchten te laten afwerpen. Eén van de bijzonderste lezingen vond ik die van prof. Sergiusz Jóswiak, de drijvende kracht achter het Epistop-onderzoek. Hij kwam baanbrekende resultaten voorstellen over de preventie van epilepsie, waarvan je hier een samenvatting kan lezen.”

Bijzondere ontmoetingen

“Vier dagen rondlopen in een hotel bevolkt door een gepassioneerde, grote en diverse TSC-familie, het geeft een buitengewone energiestoot. Vreemd hoe onbelangrijk het dan lijkt dat er buiten een magische stad te ontdekken valt, dat het zo’n mooi weer is en dat je eigenlijk ‘met vakantie’ bent. De dagen zijn te boeiend om daar lang bij stil te staan, de ontmoetingen uniek. Je schuift bij het ontbijt aan bij een TSC-topper op het vlak van genetica en eet je lunch terwijl je een beloftevolle jonge onderzoeker met vragen bestookt.

Tijdens de conferenties is er ook altijd één avond met een plechtigheid tijdens een ietwat langgerekt diner. Het moment om mensen met een bijzondere verdienste voor de TSC-community te eren. Dokter Darcy Krueger* mocht de jaarlijkse Gomez-prijs ontvangen, die uitgereikt wordt voor baanbrekend werk om het leven van mensen met TSC te verbeteren. Krueger, de bevlogen en briljante kinderneuroloog van Cincinatti’s Childrens hospital, schetste het beeld van de vooruitgang die hij in zijn carrière heeft gezien voor mensen met TSC. Zijn betoog was van een ontroerende positiviteit en getuigde van een niet aflatende inzet en warme betrokkenheid voor al zijn patiënten.”

“Toronto laat een onvergetelijke indruk achter. De conferentie liep ten einde op zaterdag 22 juni, maar de band tussen de vertegenwoordigers van TSC-patiënten was tegen dan niet meer stuk te krijgen. ’s Zondags zijn we met een groot deel ervan dan toch nog een dag ‘op vakantie’ gegaan naar de Niagara Falls, een afsluiter om nooit te vergeten.”

* Prof. Darcy Krueger komt op 16 november naar Leuven om voor patiënten en familie te praten over de neurologische aspecten van tubereuze sclerose complex. Mis deze uitzonderlijke kans niet om één van ’s werelds top-TSC-artsen live aan het woord te horen en hem je eigen vragen te stellen. Lees er meer over in onze agenda.