be_TSC kan rekenen op het engagement en de inzet van enkele belangrijke medische adviseurs verspreid over de Belgische onderzoekscentra.
Prof. Dr. Anna Jansen
Haar eerste stappen in het TSC onderzoek zette dokter Jansen in 2003 tijdens een studieverblijf aan de McGill Universiteit in Montreal. In die periode woonde ze ook voor het eerst een van de internationale symposia rond TSC bij. Daar raakte ze erg onder de indruk van de positieve samenwerking tussen patiënten en families, artsen, wetenschappers en de farmaceutische industrie. Dit motiveerde haar om bij haar terugkeer naar België een eerste multidisciplinair TSC-team uit de grond te stampen in het UZ Brussel.
Kort nadien werd haar team geselecteerd om deel te nemen aan de eerste klinische medicatiestudie in TSC, EXIST-I. Op deze manier kregen haar patiënten met SEGA, een type van hersentumor, de mogelijkheid om te participeren in deze studie, die het effect van everolimus op de evolutie van SEGA naging. Sindsdien volgden nog andere klinische studies waaronder EXIST-3, waarbij het effect van everolimus op epilepsie wordt onderzocht. Prof. Jansen stond mee aan de wieg en blijft nog steeds erg betrokken bij TOSCA, een wereldwijd register voor TSC dat als doel heeft meer informatie te verzamelen over het verloop van de ziekte.
In 2012 en 2018 maakte ze deel uit van het Neuropsychiatry Panel van de ‘International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference’. Dit panel, onder leiding van Prof. Petrus de Vries, ijverde voor meer aandacht voor TSC-gerelateerde neuropsychiatrische aandoeningen (TAND). Om het bespreken van TAND beter in te bedden in de routine klinische praktijk werd een TAND-checklist ontworpen. Dankzij de medewerking van Prof. De Waele van het UZ Leuven is deze checklist intussen ook vertaald en gevalideerd in het Nederlands.
Prof. Jansen werkt sinds 2013 mee aan EPISTOP, een Europees onderzoeksproject dat als doel heeft biomerkers voor epilepsie te identificeren in TSC. De onderzoekers hopen op deze manier te kunnen voorspellen welke kinderen met TSC epilepsie zullen ontwikkelen zodat deze zo vroeg mogelijk behandeld kunnen worden. Resultaten worden verwacht in de loop van 2019.
In het UZ Brussel loopt momenteel een academische studie rond slaapproblemen bij kinderen en volwassenen met TSC. Hiervan worden de resultaten in 2020 verwacht.
Sinds enkele jaren is het TSC-team UZ Brussel uitgebreid met een werking voor volwassenen onder leiding van Dr. Peter Janssens, nierspecialist. Samen met de collega’s van het TSC-team uit Leuven ontplooit Dr. Janssens een onderzoekslijn rond nierproblemen bij TSC.
Prof. Jansen geeft regelmatig lezingen over TSC in binnen- en buitenland. Ze werkte mee aan 17 artikels over TSC die gepubliceerd werden in internationale tijdschriften.
Lees het interview met Prof. Anna Jansen
de Vries PJ, Jansen A. Best use of the tuberous sclerosis complex-associated neuropsychiatric disorders (TAND) checklist. Dev Med Child Neurol. 2018 Oct 31. doi: 10.1111/dmcn.14089
de Vries PJ, Belousova E, Benedik MP, Carter T, Cottin V, Curatolo P, Dahlin M, D'Amato L, d'Augères GB, Ferreira JC, Feucht M, Fladrowski C, Hertzberg C, Jozwiak S, Kingswood JC, Lawson JA, Macaya A, Marques R, Nabbout R, O'Callaghan F, Qin J, Sander V, Sauter M, Shah S, Takahashi Y, Touraine R, Youroukos S, Zonnenberg B, Jansen AC; TOSCA Consortium and TOSCA Investigators. TSC-associated neuropsychiatric disorders (TAND): findings from the TOSCA natural history study. Orphanet J Rare Dis. 2018 Sep 10;13(1):157. doi: 10.1186/s13023-018-0901-8
Krueger DA, Capal JK, Curatolo P, Devinsky O, Ess K, Tzadok M, Koenig MK, Narayanan V, Ramos F, Jozwiak S, de Vries P, Jansen AC, Wong M, Mowat D, Lawson J, Bruns S, Franz DN; TSCure Research Group. Short-term safety of mTOR inhibitors in infants and very young children with tuberous sclerosis complex (TSC): Multicentre clinical experience. Eur J Paediatr Neurol. 2018 Jul 4. pii: S1090-3798(17)31969-4
Janssens P, Van Hoeve K, De Waele L, De Rechter S, Claes KJ, Van de Perre E, Wissing KM, Bammens B, Jansen A, Mekahli D. Renal progression factors in young patients with tuberous sclerosis complex: a retrospective cohort study. Pediatr Nephrol. 2018 Jul 9. doi: 10.1007/s00467-018-4003-6
Curatolo P, Nabbout R, Lagae L, Aronica E, Ferreira JC, Feucht M, Hertzberg C, Jansen AC, Jansen F, Kotulska K, Moavero R, O’Callaghan F, Papavasiliou A, Tzadok M, Jóźwiak S. Management of Epilepsy Associated with Tuberous Sclerosis Complex: Updated Clinical Recommendations. Eur J Paediatr Neurol 2018 doi.org/10.1016/j.ejpn.2018.05.006
Kingswood JC, Belousova E, Benedik MP, Carter T, Cottin V, Curatolo P, Dahlin M, D' Amato L, d'Augères GB, de Vries PJ, Ferreira JC, Feucht M, Fladrowski C, Hertzberg C, Jozwiak S, Lawson JA, Macaya A, Marques R, Nabbout R, O'Callaghan F, Qin J, Sander V, Sauter M, Shah S, Takahashi Y, Touraine R, Youroukos S, Zonnenberg B, Jansen AC; TOSCA Consortium and TOSCA Investigators. Renal angiomyolipoma in patients with tuberous sclerosis complex: findings from the TuberOus SClerosis registry to increase disease Awareness. Nephrol Dial Transplant. 2018 Apr 25. doi: 10.1093/ndt/gfy063
Scheldeman C, Mills JD, Siekierska A, Serra I, Copmans D, Iyer AM, Whalley BJ, Maes J, Jansen AC, Lagae L, Aronica E, de Witte PAM. mTOR-related neuropathology in mutant tsc2 zebrafish: Phenotypic, transcriptomic and pharmacological analysis. Neurobiol Dis. 2017 Sep 6;108:225-237
Mills JD, Iyer AM, van Scheppingen J, Bongaarts A, Anink JJ, Janssen B, Zimmer TS, Spliet WG, van Rijen PC, Jansen FE, Feucht M, Hainfellner JA, Krsek P, Zamecnik J, Kotulska K, Jozwiak S, Jansen A, Lagae L, Curatolo P, Kwiatkowski DJ, Pasterkamp RJ, Senthilkumar K, von Oerthel L, Hoekman MF, Gorter JA, Crino PB, Mühlebner A, Scicluna BP, Aronica E. Coding and small non-coding transcriptional landscape of tuberous sclerosis complex cortical tubers: implications for pathophysiology and treatment. Sci Rep. 2017 Aug 14;7(1):8089
Kingswood JC, d'Augères GB, Belousova E, Ferreira JC, Carter T, Castellana R, Cottin V, Curatolo P, Dahlin M, de Vries PJ, Feucht M, Fladrowski C, Gislimberti G, Hertzberg C, Jozwiak S, Lawson JA, Macaya A, Nabbout R, O'Callaghan F, Benedik MP, Qin J, Marques R, Sander V, Sauter M, Takahashi Y, Touraine R, Youroukos S, Zonnenberg B, Jansen AC; TOSCA consortium and TOSCA investigators. TuberOus SClerosis registry to increase disease Awareness (TOSCA) - baseline data on 2093 patients. Orphanet J Rare Dis. 2017 Jan 5;12(1):2
Curatolo P, Bjørnvold M, Dill PE, Ferreira JC, Feucht M, Hertzberg C, Jansen A, Jóźwiak S, Kingswood JC, Kotulska K, Macaya A, Moavero R, Nabbout R, Zonnenberg BA. The Role of mTOR Inhibitors in the Treatment of Patients with Tuberous Sclerosis Complex: Evidence-based and Expert Opinions. Drugs. 2016 Apr;76(5):551-65
Curatolo P, Aronica E, Jansen A, Jansen F, Kotulska K, Lagae L, Moavero R, Jozwiak S. Early onset epileptic encephalopathy or genetically determined encephalopathy with early onset epilepsy? Lessons learned from TSC. Eur J Paediatr Neurol. 2016 Mar;20(2):203-11
de Vries PJ, Whittemore VH, Leclezio L, Byars AW, Dunn D, Ess KC, Hook D, King BH, Sahin M, Jansen A. Tuberous Sclerosis Associated Neuropsychiatric Disorders (TAND) and the TAND Checklist. Pediatr Neurol. 2015 Jan;52(1):25-35.
Leclezio L, Jansen A, Whittemore VH, de Vries P. Pilot validation of the Tuberous Sclerosis Associated Neuropsychiatric Disorders (TAND) Checklist. Pediatr Neurol. 2015 Jan;52(1):16-24.
Kingswood JC, Bruzzi P, Curatolo P, de Vries PJ, Fladrowski C, Hertzberg C, Jansen AC, Jozwiak S, Nabbout R, Sauter M, Touraine R, O Callaghan F, Zonnenberg B, Crippa S, Comis S, D Augères G, Belousova E, Carter T, Cottin V, Dahlin M, Ferreira J, Macaya A, Benedik M, Sander V, Youroukos S, Castellana R, Ulker B, Feucht M. TOSCA: first international registry to address knowledge gaps in the natural history and management of tuberous sclerosis complex. Orphanet J Rare Dis. 2014 Nov 26;9(1):182.
Krueger DA, Northrup H, International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Tuberous sclerosis complex surveillance and management: recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol. 2013 Oct;49(4):255-65.
Northrup H, Krueger DA, International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the 2012 international tuberous sclerosis complex consensus conference. Pediatr Neurol. 2013 Oct;49(4):243-54.
Curatolo P, Jóźwiak S, Nabbout R; TSC Consensus Meeting for SEGA and Epilepsy Management. Management of epilepsy associated with tuberous sclerosis complex (TSC): clinical recommendations. Eur J Paediatr Neurol. 2012 Nov;16(6):582-6.
Jansen A, Sancak O, D’Agostino MD, Badhwar A, Roberts P, Gobbi G, Wilkinson R, Melanson D, Tampieri D, Koenekoop R, Gans M, Li G, Seni H, Goedbloed M, van den Ouweland AMW, Nellist M, Pandolfo M, McQueen M, Sims K, Thiele E, Andermann F, Dubeau F, Kwiatkowski D, Halley DJJ, Andermann E. Unusually mild tuberous sclerosis phenotype is associated with TSC2 R905Q mutation. Annals of Neurology, 2006;60:528-39.