be-TSC peut compter sur l’engagement et le dévouement de quelques conseillers médicaux importants répartis dans les centres de recherche belges.

Prof. Yves Sznajer

Le Prof. Yves Sznajer est chef de service et coordonnateur du Centre de Génétique Humaine des Cliniques Universitaires St-Luc, Université Catholique de Louvain (U.C.L), depuis 2014. Il a obtenu son diplôme de médecin en1994 (U.L.B), puis sa licence de médecin spécialiste en pédiatrie en 1999. Il a terminé sa formation en génétique médicale à l’Hôpital Robert Debré (Prof. Verloes) en 2000 et présenté en 2009 une thèse de doctorat sur le syndrome de Noonan.

Il a rejoint le centre de génétique des Cliniques Universitaires St-Luc (U.C.L) en 2010. Il est chargé du cours de génétique de l’École de médecine, Faculté de Médecine U.C.L (Université Catholique de Louvain) depuis 2011. Il a acquis une expertise en syndromologie, avec un intérêt particulier pour les syndromes de Noonan et apparentés et la sclérose tubéreuse de Bourneville. Le laboratoire d’analyse génétique du Centre de génétique humaine des Cliniques ST Luc réalise une l’étude à la recherche de mutation au sein des 2 gènes connus à ce jour comme responsable de la STB.

Seul laboratoire national, les analyses servent à garantir la mise à jour des connaissances, les informations au patient et à sa famille. Il aide également  à définir les risques de transmission de la maladie et les alternatives possibles pour l’éviter.

 

Autres informations utiles

Les lignes directrices (‘guidelines’) de consensus permettent aux médecins de diagnostiquer, monitorer et traiter la STB en application des connaissances scientifiques les plus récentes. Elles ont été publiées pour la première fois en 1998, à une époque où on en savait beaucoup moins sur la maladie, et actualisées pour la dernière fois en 2012 (publication en 2013).

Renvoyez votre médecin traitant à:

En 2016-2017 deux articles consécutifs sur la prise en charge et le traitement de la STB sont apparus dans la revue NEURONE (vol. 21 - n° 9 en n° 10). Ils ont été écrits par la prof.dr. Liesbeth De Waele (UZ Leuven) et la prof.dr. Anna Jansen (UZ Brussel) et sont basés sur les Consensus Guidelines, sur lesquels vous trouvez plus d'info ci-dessous.