Tatiana (23), Inge (45) en ik kennen mekaar allemaal al. Maar we ontmoetten mekaar op een avond eind juni voor het eerst met z’n drieën tesamen. En toegegeven, Tatiana en ik zien mekaar die avond ook voor het eerst ‘live’. Allemaal hebben we mekaar gevonden op zoek naar lotgenoten, op zoek naar anderen die écht weten wat TSC is. Want dat blijkt wel een constante voor ons alle drie, dat het deugd doet contact te hebben met mensen aan wie je alles niet moet uitleggen, aan mensen die gelijkaardige ervaringen hebben. Tatiana en Inge vonden mekaar via de Facebook groep die Ann Godrie opstartte, nog lang voor er sprake was van be-TSC, maar het is alweer een tijd geleden dat ze mekaar troffen. Het is een hartelijke weerzien.

Hoe oud waren jullie toen jullie de diagnose TSC te horen kregen?
Inge: Ik was 18,5, had trouwplannen en een grote kinderwens. Ik maakte een afspraak bij een dermatoloog, naar aanleiding van de ‘pukkeltjes’ in mijn gezicht. En zo ging de bal aan het rollen. Ik verwachtte met een huidzalf naar huis te worden gestuurd. Maar het draaide anders uit…
Tatiana: Ik was 19, denk ik, en zat in mijn eerste jaar, Management Assistant (Hogeschool PXL) toen ik tijdens een bbq bij mijn broer stekende pijn voelde in mijn onderrug. Het beterde niet, na een tijd kon ik niet meer op of om; zitten, liggen, staan, alles deed pijn. Zo belandde ik op de spoeddienst in Genk. Maar het duurde nog maanden voor ik te horen zou krijgen dat het om TSC ging.

Waren er geen symptomen van de ziekte geweest voor die leeftijd, dan?
Tatiana:
Ik herinner me goed dat ik in de lagere school gepest werd, omwille van de ‘puistjes’ (angiofibromen) op mijn gezicht. En in de middelbare school heb ik een schooljaar lang eens hoofdpijn gehad. Ik ben toen heel vaak afwezig gebleven. De dokter weet het aan stress, maar ik was geen gestresste tiener, ik had een zorgeloos leventje. Inmiddels is gebleken dat ik ook gezwellen op mijn hersenen heb, wellicht was er een verband.
Inge: Ik ben altijd een moeilijke slaper geweest, altijd héél vaak wakker. Achteraf bleek dat ik eigenlijk al heel lang last had van epileptische activiteit in mijn hersenen…

Na haar spoedopname wees onderzoek in Genk bij Tatiana op “gezwelletjes” (AML’s, angiomyolipomen) op de nieren maar de arts wist niet meteen te duiden wat hij zag. Hij liet het woord Tubereuze Sclerose vallen, maar dit zou pas bevestigd kunnen worden na bloedanalyse. De arts had het haar afgeraden, maar Tatiana ging toch op zoek op het internet. En zo kwam ze op de TSC Facebook groep terecht en raakte ze in gesprek met Ann Godrie. Een geluk want daardoor hoorde ze dat UZ Leuven zich specialiseerde in TSC en maakte ze er op eigen initiatief een afspraak.
“Toen ik voor die eerste afspraak binnen stapte bij de dokter in Leuven,” vertelt Tatiana, “zei die meteen: ik hoef eigenlijk geen verder onderzoek te doen, om de diagnose te bevestigen.” Tatiana’s angiofibromen, waren in combinatie met de gekende nierproblemen, symptomen genoeg. En zo kreeg ze ruim drie maanden vóór de uitslag van het genetisch bloedonderzoek al zekerheid over de diagnose. Het bloedonderzoek leverde trouwens niets op: “Ik ben één van de weinigen met TSC bij wie geen mutaties gevonden werden op het TSC1- of het TSC2-gen, ” vertelt Tatiana, “Dus als ik niet bij gespecialiseerde TSC artsen terecht was gekomen, dan zou de juiste diagnose misschien nog veel langer op zich hebben laten wachten! Want dan zou mijn arts hier op basis van het bloedonderzoek de piste TSC misschien hebben laten vallen…”.

Het is gezellig bij Inge, samen in de zetel. Ze verwent ons met zalige gebakjes, eigen makelij. Ik zie twee knappe vrouwen zitten, uiterlijk geen spoor van ziekte.
“Dankzij de TSC zalf met rapamycine, ben ik verlost van die akelige laserbehandelingen voor de angiofibromen in mijn gezicht,” vertelt Inge. Die zalf kwam ze destijds tijdens een familiedag van de Stichting Tubereuze Sclerose Nederland op het spoor. Door ernaar op zoek te gaan, switchte ze voor haar medische opvolging ook naar een ziekenhuis met gespecialiseerde TSC-artsen (in haar geval UZ Brussel). “Handig,” zegt Inge, “alle onderzoeken worden één keer per jaar op één dag georganiseerd. Eén keertje had ik wel pech. Het laatste onderzoek was het oogonderzoek. De oogdruppeltjes verwijden je pupillen. Toen moest ik na het onderzoek drie uur wachten om weer achter het stuur te mogen zitten en naar huis te rijden…” Ze kan er wel om lachen, want Inge is vooral blij met de goede opvolging die tegelijk zo min mogelijk impact heeft op haar gewone leven.

Aan Tatiana’s gezicht is ook helemaal niet meer te zien dat ze TSC heeft. Omwille van de gezwellen op haar nieren, neemt ze sinds enkele jaren Votubia, een medicijn op basis van Rapamycine, dat de groei van AML’s tegen gaat. Ik vraag haar of ze veel neveneffecten heeft ondervonden van de medicatie.
Tatiana: “Mijn concentratie is veel minder geworden. Dat is me erg opgevallen toen ik de medicatie begon te nemen in de loop van mijn tweede jaar aan de hogeschool. De studies zijn heel erg zwaar geweest voor mij, hoewel ik eigenlijk altijd goed kon leren.”
Zijn je nieren inmiddels stabiel? Zijn er nog acute zorgen?
Tatiana: “Nee, het gaat best goed met mijn nieren. Maar een tweetal jaar geleden werd een vakantie wel abrupt afgebroken omwille van de zorgen. Ik was op Sicilië, het begin van wat een vakantie van 3 weken zou worden, maar ik kreeg weer steken in mijn onderrug. De paniek sloeg toe. Ik kwam in een ziekenhuis terecht waar ze nog nooit van TSC gehoord hadden, waar niemand me begreep, waar niet duidelijk werd wat er eigenlijk aan de hand was. Ik ben toen op antibiotica gezet, omwille van het vermoeden van een infectie, maar de reis werd afgebroken. Na 6 dagen stond ik weer thuis… En bij de consultatie in Leuven, werd niet echt duidelijk of het nu om een TSC probleem was gegaan of het inderdaad een infectie was geweest. Ik vertrek deze zomer weer naar Sicilië… De nare herinnering aan het ziekenhuisverblijf daar en de paniek toen, moet ik nog een beetje proberen bedwingen…”.

Hebben jullie het idee dat jullie de ziekte het merendeel van de tijd gewoon kunnen vergeten? Dat jullie op de momenten buiten de consultaties om, gewoon je leventje leiden zoals eender wie?
Inge: “Ik leid bewust een heel regelmatig leven, en dat houdt in dat ik eigenlijk wel nogal wat dingen uit de weg ga, sociaal gezien. Ik heb echt nood aan rust en regelmaat. Hoewel ik geen epileptische aanvallen heb, maken te drukke dagen en te veel stress, toch iets aan epileptogene activiteit los. Dan gebeurt het dat ik laat op de avond niet meer functioneer. Moeilijk te beschrijven wat er gebeurt, maar ik lijk ‘uit te vallen’. Als vrienden me meevragen naar een concert of zo, iets met veel drukte, spots, luide muziek, dan moet ik met spijt in het hart ‘nee’ zeggen. Toen ik een keer toch naar een concert hier in Genk ging, van een band waar ik echt wég van ben, kreeg ik last van de stroboscoop lichten. Ik verstijfde en mijn vriend heeft me naar huis moeten brengen. Zo’n dingen wegen soms wel; bij nogal wat sociale activiteiten kan ik niet echt zorgeloos mee…”
Tatiana: “Ik ben altijd al een slechte slaper geweest. Ik ben overdag vaak en snel moe. Ik probeer mijn leven ook rustig te houden, niet te veel late avonden weg, veel regelmaat. Dat is niet altijd vanzelfsprekend tegenover je vrienden en familie… Ik ben jong en er is uiterlijk niets aan me te zien, niet iedereen kan begrijpen waar ik mee te maken heb. En soms weet ik het zelf niet goed; ligt mijn vermoeidheid bijvoorbeeld aan de ziekte of ben ik gewoon lui, vraag ik me wel eens af… Ik ga soms twijfelen aan mezelf, als ik overdag weer eens diep slaap…”

Inge

Heeft jullie omgeving begrip voor de impact van TSC op jullie leven? Geen vraag met een makkelijk antwoord, zo blijkt.
Inge:
“Ik ben in de loop van de jaren bij heel verschillende mensen geconfronteerd met onbegrip. Mijn vroegere partner kon er moeilijk mee om, vond dat ik het meer los moest laten. Maar het heeft me emotioneel heel erg geraakt, deze diagnose en het feit dat mijn kinderwens erdoor werd doorkruist. Dat laatste is iets waar ik mee heb leren leven. Maar ik ben hoe dan ook een emotioneel iemand, ik krijg makkelijk de krop in mijn keel. Veel mensen kennen me ondertussen zo. ‘Goed dat je zo extravert bent’, hoor ik wel eens, ‘dan krop je de dingen tenminste niet op!’ Op sommige vriendschappen heeft het anders best wel gewogen, de impact van TSC op mijn leven; andere vriendschappen blijven dan weer erg oppervlakkig, want mensen lijken er niet over te willen spreken of willen de moeite niet echt doen om het echt te begrijpen.”
Tatiana: “Dat merk ik ook, dat mensen het onderwerp uit de weg gaan. Of niet echt het hele verhaal van de ziekte lijken te willen horen. Het is ook wel ingewikkeld. En er is niets aan me te zien, dus als ik weer eens uit de les weg bleef de afgelopen jaren, legden mensen niet makkelijk het verband met een medisch probleem. En dan is er snel vooringenomenheid. Dat voelt niet fijn…”

De Facebookgroep komt ter sprake. Inge vertelt hoe fijn het was om een tijdje geleden even in gesprek te raken met andere volwassenen die ervaringen uitwisselden over het verwijderen van de gezwelletjes langsheen teen- en vingernagels: “Het is heel bijzonder plots te ontdekken, dat je niet de enige bent! Ontdekken dat er nog anderen zijn die weten hoe pijnlijk het elke keer is om die gezwelletjes te laten weg snijden, ja, dat was wel verrassend!”

Tatiana: 'graduation'!

Het wordt stilaan laat, ik heb al een paar keer aanstalten gemaakt om te vertrekken, maar elke keer raken we weer verder aan het praten… Uiteindelijk stap ik in de auto en keer huiswaarts, blij om de gezellige avond, maar ook geraakt door het verhaal van deze twee vrouwen die duidelijk een extra dosis wilskracht en doorzettingsvermogen hebben ontwikkeld om te doen wat voor veel anderen vanzelfsprekend is. Het doet dan ook bijzonder veel plezier om een paar dagen later, alweer op Facebook, te lezen dat Tatiana haar diploma heeft gehaald! Studies met succes afgerond, het regent welverdiende “dikke proficiat’s”, ook van Inge en mij, :-)

Wie graag contact opneemt met Tatiana of Inge, dat kan: stuur dan even een mailtje naar This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.