be-TSC peut compter sur l’engagement et le dévouement de quelques conseillers médicaux importants répartis dans les centres de recherche belges.
Prof. Dr. Anna Jansen
La Prof. Anna Jansen travaille comme chef de clinique en neuropédiatrie à l’UZ Brussel. Elle combine cette fonction avec un mandat de recherche à mi-temps financé par le Fonds Wetenschappelijk Onderzoek Vlaanderen.
Ses premiers pas dans la recherche sur la STB, elle les fait en 2003, lors d’un séjour d’étude à l’Université McGill à Montréal. Durant cette période, elle assiste pour la première fois à un symposium international sur la STB, où elle est favorablement impressionnée par la collaboration positive entre les patients et leurs familles, les médecins, les scientifiques et l’industrie pharmaceutique. Ainsi motivée, elle crée, dès son retour en Belgique, une première équipe STB multidisciplinaire à l’UZ Brussel.
Peu après, son équipe est choisie pour participer au premier essai clinique sur un médicament dans le domaine de la STB, EXIST-I. De cette manière, ses patients avec SEGA (astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes) peuvent être intégrés dans cette étude, qui se penche sur l’effet de l’évérolimus sur l’évolution du SEGA. D’autres essais cliniques suivent cette première étude, dont EXIST-3, consacré à l’effet de l’évérolimus sur l’épilepsie. Après avoir contribué à la genèse de ces études, la Prof. Jansen reste très impliquée dans TOSCA, un registre mondial de la STB qui a pour objectif de rassembler des informations sur le déroulement de la maladie et qui a produit ses premiers résultats en 2016.
En 2012, elle fait partie du Panel de Neuropsychiatrie de l’‘International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference’. Ce panel, sous la direction du Prof. Petrus de Vries, cherche à attirer l’attention sur les affections neuropsychiatriques en rapport avec la STB (TAND). Pour incorporer le bilan TAND dans la pratique clinique routinière, une check-list TAND a été mise au point. Grâce à la coopération du Prof. De Waele de l’UZ Leuven, cette check-list est désormais traduite et validée en néerlandais.
Depuis 2013, la Prof. Jansen collabore à EPISTOP, un projet de recherche européen destiné à identifier les biomarqueurs de l’épilepsie dans la STB. Les chercheurs espèrent qu’il sera ainsi possible de prévoir quels enfants porteurs de la avec STB développeront une épilepsie, de manière à ce qu’ils puissent être traités dès que possible.
Depuis quelques années, l’équipe STB UZ Brussel possède une section adultes sous la direction du Dr Peter Janssens, néphrologue. Avec ses confrères de l’équipe STB de Louvain, le Dr Janssens déploie une ligne de recherche sur les problèmes rénaux dans la STB.
La Prof. Jansen donne régulièrement des conférences sur la STB en Belgique et à l’étranger. Elle a cosigné 7 articles sur la STB publiés dans des revues internationales.
Lire l'entretien avec Prof. Anna Jansen
de Vries PJ, Jansen A. Best use of the tuberous sclerosis complex-associated neuropsychiatric disorders (TAND) checklist. Dev Med Child Neurol. 2018 Oct 31. doi: 10.1111/dmcn.14089
de Vries PJ, Belousova E, Benedik MP, Carter T, Cottin V, Curatolo P, Dahlin M, D'Amato L, d'Augères GB, Ferreira JC, Feucht M, Fladrowski C, Hertzberg C, Jozwiak S, Kingswood JC, Lawson JA, Macaya A, Marques R, Nabbout R, O'Callaghan F, Qin J, Sander V, Sauter M, Shah S, Takahashi Y, Touraine R, Youroukos S, Zonnenberg B, Jansen AC; TOSCA Consortium and TOSCA Investigators. TSC-associated neuropsychiatric disorders (TAND): findings from the TOSCA natural history study. Orphanet J Rare Dis. 2018 Sep 10;13(1):157. doi: 10.1186/s13023-018-0901-8
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Curatolo P, Nabbout R, Lagae L, Aronica E, Ferreira JC, Feucht M, Hertzberg C, Jansen AC, Jansen F, Kotulska K, Moavero R, O’Callaghan F, Papavasiliou A, Tzadok M, Jóźwiak S. Management of Epilepsy Associated with Tuberous Sclerosis Complex: Updated Clinical Recommendations. Eur J Paediatr Neurol 2018 doi.org/10.1016/j.ejpn.2018.05.006
Kingswood JC, Belousova E, Benedik MP, Carter T, Cottin V, Curatolo P, Dahlin M, D' Amato L, d'Augères GB, de Vries PJ, Ferreira JC, Feucht M, Fladrowski C, Hertzberg C, Jozwiak S, Lawson JA, Macaya A, Marques R, Nabbout R, O'Callaghan F, Qin J, Sander V, Sauter M, Shah S, Takahashi Y, Touraine R, Youroukos S, Zonnenberg B, Jansen AC; TOSCA Consortium and TOSCA Investigators. Renal angiomyolipoma in patients with tuberous sclerosis complex: findings from the TuberOus SClerosis registry to increase disease Awareness. Nephrol Dial Transplant. 2018 Apr 25. doi: 10.1093/ndt/gfy063
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Kingswood JC, Bruzzi P, Curatolo P, de Vries PJ, Fladrowski C, Hertzberg C, Jansen AC, Jozwiak S, Nabbout R, Sauter M, Touraine R, O Callaghan F, Zonnenberg B, Crippa S, Comis S, D Augères G, Belousova E, Carter T, Cottin V, Dahlin M, Ferreira J, Macaya A, Benedik M, Sander V, Youroukos S, Castellana R, Ulker B, Feucht M. TOSCA: first international registry to address knowledge gaps in the natural history and management of tuberous sclerosis complex. Orphanet J Rare Dis. 2014 Nov 26;9(1):182.
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