Twee Belgische universitaire TSC-centra zoeken deelnemers voor een onderzoek naar metabole afwijkingen bij TSC patiënten. Daarvoor willen ze bij TSC-patiënten tussen 12 en 65 jaar met een goede nierfunctie die geen everolimus nemen en bij mensen zonder TSC éénmalig stalen verzamelen van bloed en urine.

TSC wordt gekenmerkt door een overactiviteit van de mTOR signalering in cellen. Deze mTOR signalen zijn belangrijk voor de normale regeling van bloedsuiker, eiwit en vetmetabolisme. Zowel in cel- als dierenmodellen voor TSC-genen heeft men vastgesteld dat er veranderingen in het metabolisme voor suiker, vetten en eiwitten ontstaan. Deze metabole veranderingen zouden de cellen ook meer gevoelig voor schommelingen in bepaalde voedingstoffen of metabolieten. Het is bijvoorbeeld opvallend dat het zogenaamde ketogene dieet dat bestaat uit heel weinig suiker, veel vet en net genoeg eiwitten soms zeer efficiënt is om epilepsie te behandelen bij TSC. De hoeksteen van de huidige behandeling voor TSC, mTOR inhibitoren zoals everolimus, remmen de groei van tumoren, maar doden de TSC-tumorcellen niet. Dat blijkt uit het feit dat tumoren opnieuw groeien wanneer men de behandeling stopt. Metabole afwijkingen zijn nog niet bij patiënten met TSC bestudeerd.

UZ Brussel en UZ Leuven willen eventuele afwijkingen in suiker, vetten en aminozuren in nu detail bestuderen bij TSC-patiënten.

Om dit doel te bereiken willen de onderzoekers bij TSC-patiënten tussen 12 en 65 jaar met een goede nierfunctie die geen everolimus nemen en gezonde personen de suikerhuishouding en het vet en aminozuurmetabolisme bestuderen. De onderzoekers zijn momenteel bezig bloed en urine van TSC-patiënten te verzamelen waarna gedetailleerd metabole onderzoeken zullen gebeuren op deze stalen met twee experimentele technieken, nucleaire magnetische resonantie spectroscopie en massa spectrometrie, in hiervoor gespecialiseerde laboratoria in Luik en Groningen.

Mensen met TSC of gezonde personen die willen bijdragen aan dit onderzoek kunnen contact opnemen met de onderzoekers in Brussel (Dit E-mail adres wordt beschermd tegen spambots. U moet JavaScript geactiveerd hebben om het te kunnen zien.e) of Leuven (Dit E-mail adres wordt beschermd tegen spambots. U moet JavaScript geactiveerd hebben om het te kunnen zien.). Het gaat om een eenmalige, nuchtere bloedname en een urinestaal.