Wat is écht belangrijk voor u? Als moeder of vader van een kind met TSC? Als patiënt? Maar ook als arts of onderzoeker? Precies daarover ging het project ‘Mind the Gap!’ van de Koning Boudewijnstichting (KBS), in samenwerking met het UZ Brussel en be-TSC.
We vertellen hier in primeur wat de vijf belangrijkste onderzoeksthema’s zijn die uit de dialoog tussen alle belanghebbenden naar boven zijn gekomen. In maart 2018 wordt een eerste volledig rapport uitgebracht door de KBS. 

De laatste hand - Op 18 november 2017 (zie foto) legden we finaal de prioriteiten vast voor een onderzoeksagenda voor TSC. ‘We’, dat waren 10 patiënten en/of ouders van patiënten, en 11 artsen en onderzoekers uit België en Nederland. Vertrekpunt waren meer dan 60 onderzoeksvragen geoogst uit eerdere interviews en raadplegingen. 

De top 5
TAND – De deelnemers selecteerden als belangrijkste prioriteit het ‘voorkomen, controleren en verminderen van de neuropsychiatrische, gedrags- en leerproblemen bij TSC’. Voor deze problemen gebruiken we ook wel de term ‘TAND – TSC-Associated Neuropsychiatric Disorders’. Een probleem waarmee tot 90% van de TSC-patiënten kampt. Veel ouders ervaren TAND als hét ziekteverschijnsel met de grootste impact op hun gezinsleven, terwijl artsen toegeven dat het onderzoek naar TAND veel te weinig aandacht krijgt. Daar moet dus een flinke ‘tand’ worden bijgestoken.

Van theorie naar praktijk - Ten tweede moet er meer aandacht zijn voor de vertaalslag van wetenschappelijk onderzoek naar de dagelijkse praktijk. In feite gaat het om een dubbele vertaling: van laboratoriumonderzoek naar de klinische praktijk, maar ook van de ziekenhuissituatie naar het dagelijkse leven. Immers, de arts kan wel ‘dit’ of ‘dat’  voorstellen, maar eenmaal terug thuis, op school of op het werk, is het toepassen van die adviezen een ander paar mouwen. Hoe kunnen we de resultaten van al dat wetenschappelijk onderzoek écht omzetten naar de praktijk van alledag?

Multidisciplinaire, patiëntgerichte opvolging - De derde prioriteit gaat over de multidisciplinaire opvolging van TSC-patiënten in het ziekenhuis. Hoe moet die opvolging eruitzien? Welke artsen moeten erbij betrokken zijn? Hoe moeten ze overleggen? Maar ook: waarvoor moet er nog aandacht zijn, naast het medische? Is het nuttig om een psycholoog of psychiater daarbij te betrekken? Een onderwijskundige? Een sociaal assistent (om bijvoorbeeld terugbetalingen en sociale rechten te regelen)? Kortom, hoe kan zo’n raadpleging maximaal bijdragen aan de gezondheid, maar ook aan de levenskwaliteit van de patiënt én zijn/haar omgeving?

Krachtige en onderbouwde richtlijnen - De vierde prioriteit zijn de richtlijnen voor een adequate zorg van TSC-patiënten. Hoe kunnen de huidige richtlijnen beter wetenschappelijk onderbouwd worden? Wanneer moeten ze worden geüpdatet? Hoe zorgen we ervoor dat ze door alle zorgverleners worden gebruikt.

Tijdige diagnose en opvolging - De vijfde prioriteit focust op het herkennen van de eerste symptomen van TSC en het tijdig doorverwijzen naar meer gespecialiseerde diensten.

Voor elk wat wils – Het rapport van de KBS, dat over enkele weken wordt verwacht, zal in totaal 15 prioritaire onderzoeksvragen onder de aandacht brengen. Naast de vijf hierboven genoemde, gaat het verder nog over het focussen op nieuwe therapieën, op de moleculaire pathways die bij TSC betrokken zijn naast mTOR, over patiëntenregisters en preventie, over biomerkers en het gebruik van mTOR-medicatie, over het ketogeen dieet en chirurgie tegen epilepsie, over de LAM-longproblemen en familie-ondersteuning, …. En tot slot zal ook de volledige onderzoeksagenda van 60 vragen in het rapport gepresenteerd worden, op een inzichtelijke wijze opgedeeld in 8 thematische domeinen.

Dringende noden – Tijdens het overleg doken ook urgente noden op:  beperkingen, moeilijkheden, behoeften waar TSC-patiënten of ouders in het dagelijkse leven tegenaan lopen. Problemen waarvoor oplossingen doorgaans voor de hand liggen, maar (nog) niet voorzien zijn. Het gaat om problemen die géén bijkomend onderzoek vergen en toch blijken ze taai, stug en moeilijk op te lossen. De 10 dringendste noden van patiënten en ouders zullen in het KBS rapport aparte aandacht krijgen.

Een dikke merci aan de deelnemers – ‘Mind the GAP!’ was geen klein project. Over een periode van ruim 1,5 jaar namen aan de verschillende fasen meer dan 65 personen deel: 35 artsen, onderzoekers en professionele zorgverleners, waarvan 1/3 uit het buitenland; 25 patiënten, ouders, of partners; vertegenwoordigers van 6 Europese TSC patiëntenverenigingen. Ze werden geïnterviewd, gaven elektronische input of namen deel aan één van de drie groepsgesprekken. Zonder al deze mensen zou er nu geen geprioriteerde onderzoeksagenda voor TSC liggen.

Hoe nu verder? – De KBS heeft zich geëngageerd om met de resultaten van ‘Mind the Gap!’ verder aan de slag te gaan. Er wordt nu dus gekeken op welke manier de Stichting het best een bijdrage kan leveren aan het onderzoek in TSC. be-TSC houdt de vinger aan de pols en wacht in spanning af…  Wordt vervolgd, we houden jullie op de hoogte! 

tekst: Peter Raeymaekers

Dank aan het sterke team dat dit project doorheen zijn traject naar een bijzonder waardevol eindpunt loodste, v.l.n.r. Alain Wouters, Peter Raeymaekers, Eva Schoeters, Annemie T'Seyen, Anna Jansen, Bénédicte Gombault