Al tijdens Lindsays zwangerschap ontdekten de dokters TSC bij haar zoontje Neal. Na onderzoek bleek ook echtgenoot Sébastien de ziekte te hebben. De epilepsie is bij beiden onder controle, maar Neals ontwikkeling verloopt moeilijk en hij wordt gecoacht door een psychologe.

“Tijdens mijn zwangerschap ontdekten ze dat Neal zeven harttumoren had. We werden doorverwezen naar een specialist in TSC en een cardioloog. Zij stelden de diagnose TSC. Vijf dagen na Neals geboorte werd zijn hart gecontroleerd. De grootte van de tumoren bleek gelukkig stabiel gebleven tegenover de laagste echografie.”

“Tot het eerste leerjaar verliep alles goed en gingen we gewoon elk jaar op controle. Maar in september van vorig jaar kreeg hij epilepsie. Zijn gedrag is toen heel sterk veranderd. Hij wist niet wat er gebeurde, wij wisten niet welke kant het op ging, wat we moesten doen…

Dankzij de medicatie is de epilepsie na een jaar onder controle. Hij heeft partiële aanvallen, dat zijn trekkingen in het gezicht en de arm. Op zo’n moment valt zijn spraak ook weg. De tumoren in zijn hart worden in verhouding steeds kleiner. Ze verschrompelen bij wijze van spreken. Neal mag zelfs sporten. Hij heeft ook pigmentloze vlekken op zijn huid, maar buiten de nood aan extra bescherming tegen de zon heeft hij daar geen last van.”

Lindsay is blij dat ze meteen bij de juiste mensen zijn terechtgekomen. “We hebben een heel goede pediater. Zij was bij zijn geboorte en volgt hem nu ook om de drie maanden op. Ze neemt de EEG’s af en stelt de medicatie bij.”

Moeilijk gedrag

Neal is intussen zeven. “Het moeilijkste aan Neals ziekte is op dit moment zijn gedrag. Hij is hoogsensitief. Hij begrijpt zijn vriendjes niet zo goed, waardoor hij soms agressief wordt. Aangezien hij goedgelovig is, gaat hij soms mee in gedrag dat niet OK is.

Een psychologe coacht hem en leert hem om te gaan met de overprikkeling. Hij heeft bijvoorbeeld een gevoelsthermometer, die van groen naar rood gaat. Voor elke speeltijd moet hij aan de juf zeggen hoe hij zich voelt. Voelt hij zich groen, goed dus, dan mag hij naar de speelplaats. Met de zekerheid dat hij altijd terug naar de klas mag als er iets gebeurt of als hij overprikkeld raakt. Hij kan dan in de klas tot rust komen. Dat is een enorme hulp voor Neal.

Op het vlak van leren heeft hij moeite met concentratie. Bij het huiswerk moeten we dikwijls naast hem zitten omdat hij het anders niet maakt. Neals psychologe vermoedt ook dat hij een vorm van autismespectrumstoornis heeft, maar het is nog twee jaar wachten eer we bij het revalidatiecentrum terechtkunnen voor een diagnose.”

De school en de psychologe werken heel goed samen om Neal te begeleiden. “De school krijgt tips van de psychologe. Ze leren hem echt begrijpen, volgen hem goed op en houden me op de hoogte. Ze tonen begrip, ze praten erover. Neal kan ook bij een zorgjuf terecht als hij iets niet begrijpt, bijvoorbeeld met wiskunde. Ze sturen hun feedback ook naar professor De Wael van het UZ Leuven, die gespecialiseerd is in TSC. Ik kan wel zeggen dat Neal beter in zijn vel zit nu.”

Papa ook

“Toen Neal TSC bleek te hebben, zocht de cardioloog naar een verband. Hij ontdekte dat mijn man Sébastien de ziekte had. Hij had een shagreen patch op zijn rug, een verdikking van de huid, typisch voor TSC. Mijn man onderging een onderzoek, waaruit bleek dat hij TSC2 had. Professor Legius heeft toen alle aandoeningen die Sébastien vroeger had gehad - een spontane klaplong, epilepsie, tumoren aan nagels en tenen en die patch op de rug - gelinkt aan TSC. Mijn man was opgelucht: ‘Eindelijk weet ik wat er met mij aan de hand is!’

Sébastien wordt nu ook goed opgevolgd. Hij heeft onlangs nog twee shangreen patches uit zijn arm laten verwijderen. Vooral voor zijn nieren heeft hij schrik, want zijn vader heeft twee niertumoren gehad en heeft nog maar een halve nier over. Hij bleek ook TSC te hebben zonder er iets van te weten. De dokters hadden foutief geconcludeerd dat hij kanker had. Ook Sébastiens grootmoeder bleek de ziekte te hebben gehad, zij had ook zo’n huidtumor op haar rug.

Weinig begrip

Lindsay en haar man zetten zich volop in om TSC meer bekend te maken. “Want er is toch nog weinig begrip voor zeldzame ziektes. Als ik tegen mensen zeg dat Neals gedrag en ontwikkeling te maken hebben met zijn zeldzame ziekte, zie je mensen soms denken: ‘Jaja, het zal wel aan de aanpak van de ouders liggen’, of ze geloven je gewoon niet. Nu ik meer bewijzen kan voorleggen van de ziekte, tonen mensen vaak wel begrip.”

Al bij al loopt het in Lindsays gezin nu redelijk goed. De epilepsie van papa en zoon zijn onder controle, ze worden goed opgevolgd door verschillende specialisten. Lindsays dochter Milla, die elf is, heeft geen TSC. “Maar ook voor haar is het niet makkelijk. Neal moet naar het zoveelste onderzoek of controle, Neal moet weer eens niet naar school… Maar ze is wel mee met het TSC-verhaal.”