be_TSC kan rekenen op het engagement en de inzet van enkele belangrijke medische adviseurs verspreid over de Belgische onderzoekscentra.

Prof. Yves Sznajer

Prof. Yves Sznajer is sinds 2014 diensthoofd en coördinator van het Centrum Menselijke Genetica van het universitair ziekenhuis Saint-Luc van de Université Catholique de Louvain (U.C.L.). Hij behaalde zijn diploma geneeskunde in 1994 aan de Université Libre de Bruxelles (U.L.B.), en voltooide in 1999 zijn opleiding tot pediater. Hij voltooide in 2000 zijn opleiding medische genetica aan het Robert Debré Ziekenhuis (bij prof. Verloes). In 2009 stelde hij zijn doctoraat voor over het Noonan Syndroom.

In 2010 kwam hij in dienst van het Centrum Genetica van het universitair ziekenhuis Saint-Luc (U.C.L.). Hij doceert sinds 2011 genetica in de opleiding geneeskunde van de U.C.L. Hij heeft expertise opgebouwd op gebied van syndromen, met een bijzondere interesse voor het syndroom van Noonan en gerelateerde, alsook voor Tubereuze Sclerose Complex. Het labo voor genetische analyse van het Centrum Menselijke Genetica van Saint-Luc voert als verantwoordelijke voor TSC de analyses uit naar de mutatie bij de twee gekende TSC genen.

Het doet dit als enige labo in België. Aan de hand van de analyses kan kennis worden geüpdate en worden patiënten en hun familie geïnformeerd. Het labo definieert ook de risico’s voor het overdragen van de ziekte en de diverse mogelijkheden om overdracht te vermijden.