diagnose

  • TSC is per toeval in ons leven gekomen. Na een zwangerschap met cytamegalovirus (CMV), moest mijn zoontje Lars verschillende tests ondergaan. Daar zagen ze een gezwel in de hersenen. Pas vijf maanden na de hersenscan kregen we de diagnose TSC. Droog en koud, in een brief van het ziekenhuis. ‘Uw kind heeft een genetische afwijking, gelieve met ons een afspraak te maken.’

  • Ferre is 9 maanden als ik hem in juli samen met zijn mama, Laura (22) weerzie in Mortsel, bij mij thuis. Een viertal maanden eerder bezocht ik hen bij hen thuis, in een moeilijk fase met veel epilepsie  en ziekenhuisopnames. De mama en het baby’tje dat ik nu ontvang zijn een ander duo. Laura heeft haar grootste vermoeidheid en zorgen achter zich kunnen laten, al is Ferre nog steeds een ietwat moeilijke slaper, zeker nu zijn tandjes beginnen door te komen. Hij is nu in de eerste plaats een vrolijke, stevige baby die duidelijke stapjes vooruit maakt. Maar zijn mama en papa hebben al een pittig traject met hem achter de rug. 

  • TSC staat voor Tubereuze Sclerose Complex. De ziekte is ook bekend onder de naam ‘ziekte van Bourneville’. Het is een genetische aandoening die naar schatting voorkomt bij minstens 1 op 10 000 mensen. Dat zijn ongeveer 1000 mensen in België en 2 miljoen mensen wereldwijd. De exacte prevalentie- en incidentiecijfers zijn moeilijk te schatten omdat bij patiënten met milde symptomen niet altijd een diagnose wordt gesteld.